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特定单基因突变会导致精神疾病

科技日报北京11月17日电 (记者刘霞)德国莱比锡大学科学家主导的一项国际研究首次证明,单个基因GRIN2A的突变会导致精神疾病。相关研究发表于新一期《分子精神病学》杂志。

根据世界卫生组织数据,2021年,全球近七分之一的人患有精神疾病,其中焦虑症和抑郁症最常见。精神疾病的成因比较复杂,科学家一直认为精神分裂症、焦虑症或抑郁症是由许多不同因素,包括多种遗传因素之间的相互作用引起的。

研究结果表明,GRIN2A是已知第一个单独引起精神疾病的基因。这使其与迄今认为的此类疾病的多基因原因不同。

在此次研究中,研究团队对121名GRIN2A基因发生遗传变异的个体数据进行了统计分析。结果显示,GRIN2A的某些变体不仅与精神分裂症有关,还与其他精神疾病有关。

特别值得注意的是,一些受精神疾病影响的人只表现出精神症状,而GRIN2A改变通常与癫痫或智力残疾等疾病有关。GRIN2A基因在调节神经细胞的电兴奋性中起着核心作用。在本研究中,某些变体导致NMDA受体活性降低,而NMDA受体是大脑信号传递的关键分子。

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